脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種罕見的隱性遺傳疾病，過去常因「運動功能退化、無力、無法行走」等表象，被誤認為單純的骨骼或肌肉問題。然而，中國醫藥大學兒童醫院副院長周宜卿指出，SMA的核心在於SMN基因缺陷，導致人體細胞中不可或缺的SMN蛋白質無法正常製造。由於該蛋白質廣泛存在於全身細胞，SMA實為一種會侵犯全身系統的疾病，除了運動神經元與骨骼肌退化外，更影響腸胃消化、營養代謝、心血管自律神經，乃至於最致命的呼吸與吞嚥功能。
打破單一科別迷思！小兒神經科領軍 打造多專科全人照護
周宜卿副院長表示，SMA患者從嬰幼兒時期發病，隨著年齡增長會面臨不同階段的器官退化與併發症。例如，肌肉無力會引發脊椎側彎、關節攣縮與骨質疏鬆；腸胃蠕動變慢易導致便祕與胃食道逆流；吞嚥與呼吸肌肉衰退，則可能引發嗆咳、吸入性肺炎，甚至危及生命。
由於影響涵蓋全身，單一科別無法滿足照護需求。中國附醫特別建立「多專科照護」模式，由小兒神經科擔任總協調角色，隨患者病情進展跨科整合：
• 復健科與物理/職能治療師：設計專屬運動，提供輔具評估與步態訓練，維護關節活動度與肌肉功能。
• 神經外科與小兒骨科：針對嚴重的脊椎側彎進行醫療處置與介入。
• 消化科與營養科：評估吞嚥功能並給予精準營養支持，預防肌少症與代謝症候群。
• 胸腔科與呼吸治療科：監測肺功能與進行睡眠檢查，協助咳嗽排痰，減少因呼吸衰竭或感染住進加護病房的風險。
• 個案管理師與遺傳諮詢師：提供家庭心理支持、社會資源連結及產前遺傳諮詢。
周宜卿副院長強調，SMA的治療關鍵在於「及早診斷、及早治療」，目前透過新生兒篩檢能在發病前即時確診，在肌肉與神經未產生不可逆損傷前介入治療，結合妥善的呼吸管理與持續復健，能發揮最佳的疾病控制效果，甚至大幅減少多專科團隊後續的沉重干預。
藥物新劑型九月全面導入：擺脫冷藏限制 賦予病友與照顧者自由
除了精準醫療的推動，藥物劑型的突破也為病友的生活品質帶來重大轉機。過去SMA治療的口服藥為須冷藏保存之水劑，深受低溫保存限制，一旦遇上斷電或需長途外出、旅遊、求學，冷藏運送便成為病友與家屬的沉重負擔。
周宜卿副院長透露，中國附醫即將於今年9月迎來口服用藥全面轉型為「新劑型錠劑」的里程碑。此款小分子口服藥物能直接通過血腦障壁，且可於室溫下穩定保存，解決了過去水劑運送與保存的痛點。錠劑的出現大幅提升了服藥便利性，讓許多智力完全正常、身懷專業長才的成年病友，得以擺脫束縛。病友不再需要因為藥物保存問題而對出門求學、就業或跨國旅遊望而卻步，大幅減輕照顧者的長期負擔，實現獨立自主的生活目標。
藥物進步更需高關懷 鼓勵病友齊心發聲不放棄
面對健保逐步開放多元治療給付與醫師一次轉換政策，周宜卿副院長認為，醫療團隊會尊重並協助病友根據個人生活習慣做出最適選擇。她同時呼籲社會各界，除了高科技藥物研發，更需要「高關懷」的友善環境，包括無障礙設施與職場就業機會的提供。周宜卿副院長鼓勵所有SMA病友與家屬積極參與病友團體，透過彼此分享與互相支持凝聚力量，切勿放棄治療希望，一同攜手邁向更具韌性與品質的自在人生。
