隨著精準醫療與基因檢測技術的飛速發展，越來越多民眾透過產前篩檢、健康檢查、罕見疾病診斷與癌症風險評估等方式，窺探自身「基因密碼」。然而，拿到檢測報告並不等於真正了解結果，當民眾面對艱澀難懂的醫學術語與風險機率，許多家庭陷入未知的恐慌、困惑，甚至因而做出不可挽回的錯誤決策。
目前全台灣具備專業執照的遺傳諮詢師僅約86位，面對快速成長的多元檢測需求，服務量能已出現明顯落差。社團法人台灣遺傳諮詢學會、財團法人罕見疾病基金會與中華民國人類遺傳學會於5月16日共同發起倡議活動，邀集全台14家醫學中心代表、病友團體與專家學者齊聚一堂。衛生福利部政務次長林靜儀及國民健康署副署長魏璽倫亦親自出席關心，呼籲讓「遺傳諮詢」成為精準醫療中不可或缺的環節。
數據解讀失誤恐引發悲劇，遺傳諮詢師是檢測報告的「翻譯者」
台灣遺傳諮詢學會理事長簡純青表示，許多民眾拿到基因檢測報告後，常常詢問：「這代表什麼？我會生病嗎？孩子會受影響嗎？我現在該怎麼辦？」基因檢測普及化後，若缺乏專業遺傳諮詢師的協助，民眾在自行解讀報告時易面臨風險。
簡純青理事長說明，遺傳疾病的致病機制非常複雜，包含染色體異常、顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳等不同模式。如果民眾自行判定，很容易忽略遺傳模式的差異。例如，受檢者可能僅是「帶因者」而不會發病，若沒有遺傳諮詢師的專業解說，可能會誤以為自己是病人，甚至過度恐慌而選擇終止妊娠，造成遺憾。
針對晚發型遺傳疾病，民眾有權選擇「不提前知道」，在未知的狀態下把生活過好，避免提早面臨長達數十年的發病焦慮；而選擇面對的人，則可以透過諮詢提早進行人生規劃。遺傳諮詢的核心價值，正是將複雜的醫學資訊轉化為民眾能理解、能判斷並安心面對的答案，協助家庭做出最適合自己的選擇。
基因檢測不是「抽血就好」，測前評估與測後心理支持同樣關鍵
臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀醫師強調，從檢測前的評估、家族病史的整理，到檢測後的報告解讀與後續風險說明，皆需要醫師與遺傳諮詢師密切合作完成。在進行基因檢測前，有三面向必須釐清：一是評估檢測的「用途」，確認是為了疾病診斷還是單純了解體質；二是評估「影響」，檢測結果無論好壞，都會對受檢者個人甚至是整個家族間的關係產生影響；三則是確認「檢測品質」，避免實驗室偽陽性或偽陰性帶來的誤導。
簡穎秀醫師分享，有些家庭雖然早就知道有遺傳病史，但覺得沒有治療方法而選擇逃避，直到意外懷孕才被迫面對，家屬必須在短時間內整理思緒、溝通協調並完成胎兒檢測，整個過程耗費極大心力，「基因檢測僅能提供資訊，如要進行醫療決策，需要的是病人與家屬獲得充分的理解，與遺傳諮詢師的陪伴。」
從冰冷數據到生命希望，推動精準醫療不能遺漏專業人力培育
遺傳疾病影響的從來不只是個人，而是整個家庭。社團法人中華小腦萎縮症病友協會理事長林秀成，本身也是病友家屬。他回憶，妻子發病長達30餘年，兩名兒子也在20歲左右陸續出現症狀，對工作、婚姻與家庭生活造成重大衝擊。承受社會與親族間的誤解與排斥，也擔心影響下一代的婚嫁。若當年有完善的遺傳諮詢介入，讓他們及早了解疾病進展、提早進行人生與生育規劃，就能減少不必要的恐懼與折磨。
財團法人罕見疾病基金會創辦人陳莉茵表示，好的遺傳諮詢，能協助家庭釐清致病原因與再發風險，讓原本被恐懼籠罩的家庭從痛苦走向希望，獲得支持力量。罕病基金會執行長陳冠如補充，若缺乏專業解說與後續支持，檢測結果只是冰冷數據；且遺傳諮詢不僅服務罕病家庭，從婚前孕前規劃、新生兒篩檢到成人癌症風險評估，都與一般民眾息息相關。
推動精準醫療，不能停留在科技的進步，更應積極擴充並強化遺傳諮詢專業人力、完善服務制度與跨團隊合作機制。唯有讓遺傳諮詢師走進每一個需要的家庭，基因檢測才能真正發揮醫療價值 ，這才是精準醫療落實在病人照護與家庭支持中的真正意義。
