陣發性夜間血紅素尿症（PNH）是一種罕見的後天性疾病，是因為基因突變導致紅血球表面缺乏保護蛋白，造成自身的補體系統失控，進而攻擊紅血球引發慢性溶血、反覆貧血及晨起茶色尿等症狀，嚴重時更可能造成血栓、中風及腸胃道血管阻塞等危及生命的併發症。隨著新一代藥物問世，PNH已從過去仰賴支持性療法邁入精準治療的新時代。為提升病友及民眾對PNH的認識，亞東紀念醫院攜手新北市防癌協會舉辦病友衛教活動，分享最新治療趨勢及照護觀念，期盼協助病友獲得更完善的醫療照護與生活品質。
▲亞東紀念醫院腫瘤科暨血液科余垣斌主任
初期症狀不典型，不明原因貧血別輕忽！
亞東紀念醫院腫瘤科暨血液科余垣斌主任表示，PNH初期最常見的症狀為貧血，病人因紅血球遭破壞，常出現疲倦、虛弱、頭暈、活動後容易喘等情形，部分病人還會伴隨白血球及血小板減少，比較容易感染。然而，由於PNH發生率僅約百萬分之一，臨床症狀又缺乏特異性，容易被誤認為一般貧血或過度疲勞，部分病人從出現症狀到確診甚至需歷經半年至一年。
余垣斌主任因此強調，若反覆出現不明原因貧血、血栓，或晨起尿液呈茶色等三大警訊，應提高警覺，儘早至血液腫瘤科就醫。透過完整的血液檢查及必要的特殊檢驗，可排除缺鐵性貧血、血癌及骨髓疾病等其他原因，有助於及早診斷PNH並提早開始治療。尤其輕度貧血患者初期常無明顯症狀，更容易延誤就醫，提醒民眾，若健檢發現持續貧血，也建議進一步接受專科評估。
▲亞東紀念醫院教學部廖俊星部主任
新一代皮下注射藥物提升療效，但是完整接種疫苗不可少！
治療方面新一代藥物可以有效控制溶血反應、降低血栓風險，目前也有皮下劑型可以減輕病友注射的負擔，然而由於藥物會抑制人體免疫補體系統功能，也會削弱身體對特定細菌的自然防禦能力。其中，以腦膜炎雙球菌感染風險最值得注意，亞東紀念醫院教學部部主任也是感染症專家的廖俊星醫師指出，接受補體抑制治療的病人得到流行性腦脊髓膜炎的風險是一般人的2,000倍，因此國際治療指引均將感染預防列為治療的重要環節。
廖俊星部主任提到，儘管腦膜炎雙球菌感染發生率不高，但致死率高，且常發生在年輕人身上，雖然全國一年可能新增不到十例，但死亡率超過一成。患者初期症狀多為發燒、頭痛，容易誤以為一般感冒或病毒感染；建議若合併劇烈頭痛、噁心嘔吐、意識改變或頸部僵硬等症狀，就應立即前往急診就醫，以免延誤治療。
為降低感染風險，廖俊星部主任呼籲，患者在接受補體抑制劑治療前，應依照國際治療指引完整接種腦膜炎雙球菌疫苗，並依建議每五年追加接種。此外，也建議PNH病友施打肺炎鏈球菌疫苗、流感疫苗及COVID-19疫苗，平時落實戴口罩、勤洗手等個人防護措施；至於是否該長期預防性使用抗生素，則須由醫師評估，避免抗藥性細菌的產生及藥物副作用。
▲新北市防癌協會林世強理事長
打造PNH在地防護網，點亮罕病照護之路！
為協助PNH病友建立正確疾病觀念與長期照護支持，亞東紀念醫院於8月1日攜手新北市防癌協會舉辦PNH病友衛教宣導活動。新北市防癌協會林世強理事長補充，PNH患者因疾病無法根治，需長期接受藥物治療及定期追蹤，除了面對疾病本身，更須承受感染風險、治療不確定性及心理壓力，因此出院後持續的陪伴與支持格外重要。
林世強理事長進一步提到，過去不少PNH病友因反覆溶血，必須頻繁回診輸血；隨著新一代皮下注射藥物問世，雖已大幅降低輸血需求，但若因感染誘發免疫反應，仍可能導致溶血復發，病友長期承受疾病反覆及治療帶來的心理負擔。許多患者也習慣透過網路搜尋或AI查詢疾病資訊，但往往難以判斷資訊的正確性，甚至因醫學名詞過於艱深而增加焦慮。因此，協會希望扮演醫病溝通的橋梁，以淺顯易懂的方式協助病友理解疾病與治療新知，並建立正確的照護觀念。
此次病友衛教活動由亞東紀念醫院血液腫瘤科及感染科醫療團隊分享最新治療趨勢、感染預防及日常照護重點，並結合新北市防癌協會的社區關懷資源，提供病友交流與心理支持，期望打造從醫院延伸至社區的PNH罕病照護網絡，提升病友疾病認知與自我照護能力，讓病友在治療過程中不再孤單，共同落實「讓罕病被看見、讓照護更有溫度」的目標。
